La trisomie 21

 1. A l'origine : une anomalie chromosomique

Une découverte importante

Si la première description de personnes trisomiques a été réalisée au XIXème siècle, la découverte scientifique ne date que de 1959. Cette année-là, le professeur Lejeune découvre que la pathologie est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Habituellement, au moment de la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde, la mère et le père donnent chacun 23 chromosomes à la cellule oeuf. Chaque cellule de l'organisme créé compte alors 46 chromosomes (23 paires homologues). Il y a trisomie 21 lorsque l'un des parents transmet le chromosome 21 en deux exemplaires, ce qui porte le nombre total de chromosomes par cellule à 47 au lieu de 46. C'est de cet excédent que proviennent les complications de développement.

L'accident génétique qui amène à ce surnombre se produit bien avant la fécondation, puisqu'il a lieu au moment de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Un des facteurs aggravant est l'âge de la mère. La probabilité d'avoir un enfant trisomique passe en effet de 1 cas pour 2000 à 20 ans, à 1 pour 100 à 40 ans. Le diagnostic de trisomie 21 ne peut être porté qu'après l'étude du caryotype (arrangement standard des chromosomes).

Il ne s'agit donc pas d'une maladie génique à proprement parler puisqu'aucun gène n'est défectueux. La trisomie 21 est une anomalie chromosomique : votre proche possède un chromosome supplémentaire et dans 95% des cas, ce chromosome supplémentaire se retrouvera dans toutes les cellules de l'organisme (on parle alors de "trisomie libre et homogène"), ce qui perturbe son fonctionnement. L'enfant trisomique 21, comme tout autre enfant, hérite du patrimoine génétique de ses parents, et a donc les mêmes caractéristiques que sa famille.

La nécessité d'un suivi médical permanent

L'intensité des symptômes est très variable d'un individu à l'autre. Toutefois, quelques éléments se retrouvent de façon assez constante :

• la taille dépasse rarement 1,60 m chez les hommes et 1,50 m chez les femmes.

• la tête est petite et ronde, la nuque est plate, les paupières obliques et orientées vers le haut, les mains et les pieds sont courts.
• on constate chez presque toutes les personnes atteintes une hypotonie musculaire (diminution de la tonicité), une hyperlaxité ligamentaire (élasticité excessive des ligaments) et une déficience mentale (QI inférieur à 50).
• bon nombre de personnes touchées souffrent de malformations du coeur (pour 40% d'entre elles), de l'appareil digestif ou des yeux.

Si l'un de vos proches est atteint, il aura besoin d'un suivi médical important et d'une surveillance accrue de votre part, tout spécialement dans sa petite enfance. Sa constitution est fragile et plus facilement sujette aux troubles ORL (en particulier les otites), ophtalmologiques ou aux problèmes dentaires et aux déformations articulaires. Les risques d'épilepsie sont aussi à surveiller, surtout lors des douze premiers mois.

De manière globale, vous devrez prêter une attention toute particulière aux troubles du comportement car ils peuvent indiquer une douleur que votre proche ne saura pas interpréter et exprimer. En effet, la personne trisomique 21 a souvent une mauvaise perception de son corps, met plus de temps à analyser les émotions et donc à mettre un nom sur sa souffrance.

Selon toute vraisemblance, votre enfant accusera un retard dans le développement psychomoteur. La marche n'est en général acquise qu'aux alentours de deux ans et l'apprentissage du langage est souvent long et perturbé. C'est pourquoi il est recommandé de commencer l'éducation de votre proche le plus tôt possible. Les bienfaits d'une prise en charge précoce par des personnes spécialisées ont déjà été démontrés sur les générations aujourd'hui adultes.