Les myopathies et autres maladies neuromusculaires

 1. Définitions

Maladie rare et maladie génétique

Est appelée maladie rare (ou maladie orpheline) toute maladie qui touche moins d'une personne sur 2 000 (soit, en France, moins de 30 000 personnes). 80 % des maladies rares sont des maladies génétiques, c'est-à-dire qu'elles résultent d'une anomalie du génome (gènes de l'individu situés sur les chromosomes, dans chaque cellule de l'organisme). Si presque toutes les maladies génétiques sont rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques : il existe notamment des maladies infectieuses ou des cancers peu fréquents. Au total, en France, les maladies rares touchent plusieurs millions de personnes : attention aux abus de langage !

Maladies neuromusculaires et myopathies

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques rares. Elles affectent l'unité motrice, c'est-à-dire les muscles ou les nerfs moteurs (responsables de la mobilité). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice, dont la gravité est très variable (elle dépend notamment de la présence ou non d'un trouble de la fonction respiratoire). On distingue différentes catégories de maladies neuromusculaires, selon l'élément de l'unité motrice touché (muscle, nerf, jonction nerf-muscle...). Les myopathies, par exemple, se caractérisent par une défaillance au niveau de la cellule musculaire elle-même. La plus répandue est la myopathie de Duchenne de Boulogne, ou myopathie de Duchenne. Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la première description au 19e siècle.

Dystrophie musculaire

La myopathie de Duchenne fait partie des dystrophies musculaires. On l'appelle aussi dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les dystrophies (il en existe des dizaines) regroupent l'ensemble des pathologies liées à un déficit en dystrophine. Cette protéine est habituellement située dans toutes les cellules musculaires (lisses, striées, cardiaques). Elle contribue à consolider les fibres musculaires. En son absence, la contraction musculaire entraîne la destruction des cellules, appelée dégénérescence. Dans le cas de la DMD, le déficit en dystrophine est total.