Description Médicale : Maladie de Cornelia de Lange

La maladie de Cornelia de Lange (MCDL), décrite en 1933 par la pédiatre hollandaise éponyme, est une maladie génétique rare (1 cas pour 20 000 naissances environ) et hautement handicapante. Le gène mis en cause dans cette pathologie n'a été identifié que très récemment.

La MCDL se caractérise principalement par un retard mental et de croissance, associé à des malformations, d'intensité variable, qui touchent le visage et/ou le corps. L'enfant atteint peut ainsi présenter un petit crâne, une morphologie particulière des oreilles et du nez ou un bec de lièvre (fente palatine). Parallèlement, cette maladie peut entraîner des difformités des membres, pouvant aller d'une discrète malformation des pouces à l'absence totale de membres supérieurs (phocomélie). Enfin, des problèmes sensoriels ou digestifs peuvent être associés, et perturbent alors l'alimentation et l'audition de manière importante.

La médecine n'est pas encore en mesure de guérir cette maladie, et propose pour l'heure une prise en charge pluridisciplinaire, qui vise avant tout à réduire les symptômes et le handicap engendrés par la MCDL. Les psychomotriciens, les ergothérapeutes et les kinésithérapeutes travaillent sur la motricité et la gestuelle, les orthophonistes interviennent au niveau du langage, les pédopsychiatres sur le retard mental et le comportement.