Description Médicale : Fibrodysplasie ossifiante progressive

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), appelée communément maladie de l'homme de pierre, est une pathologie extrêmement rare, due à une anomalie génétique. Elle touche environ 2 500 personnes dans le monde. 58 cas ont été répertoriés en France.

Identifiable dès la naissance par une malformation congénitale du gros orteil, elle se caractérise par une ossification des muscles, des tendons et des articulations. Cette maladie se déclare habituellement avant l'âge de dix ans et touche en premier lieu les muscles du cou, du dos, puis ceux des membres supérieurs, des hanches et des membres inférieurs. Seul le muscle cardiaque est épargné. La maladie ne provoque pas directement le décès du patient, mais l'immobilisation à laquelle il est contraint et le risque d'insuffisance respiratoire diminuent considérablement son espérance de vie. La FOP se manifeste sous forme de poussées qui interviennent de façon irrégulière et entraînent des inflammations musculaires très douloureuses.

Aucun traitement ne permet à l'heure actuelle de stopper le processus. Les interventions chirurgicales et les injections intramusculaires visant à réduire l'ossification peuvent même avoir l'effet inverse à celui escompté. La personne atteinte doit éviter tout traumatisme musculaire. Un traitement à base de corticoïdes ou par cryothérapie permet de soulager la douleur au moment des crises. En 2006, des chercheurs de l'université de Pennsylvanie ont cependant réussi à identifier le gène mis en cause dans la FOP.